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Portugal codificou pela primeira vez 155 doenças raras diferentes em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara, mais 13,2% do que em 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a DGS.
À semelhança do que aconteceu em 2024, as doenças raras com mais cartões requisitados em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite pigmentar, segundo o Relatório anual sobre a implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) 2025 da Direção-Geral da Saúde